Servicio de Enfermedades Neuromusculares

El Servicio de Enfermedades Neuromusculares diagnostica y trata las enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico. El sistema nervioso periférico, a diferencia del sistema nervioso central que incluye el cerebro y la médula espinal, está compuesto por nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con la periferia (piel, vísceras, músculos). 

Las enfermedades del sistema nervioso periférico o neuromusculares se presentan con síntomas variados, como debilidad muscular, dolor, pérdida de la sensibilidad y dificultad para caminar. Como consecuencia, causan discapacidad física y demandan atención médica especializada.

Se estima que existen más de 800 enfermedades neuromusculares, por este motivo es práctico simplificar su descripción en cuatro categorías principales: 

  1. las Enfermedades de las Neuronas Motoras (Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y otras), 
  2. las Neuropatías (Síndrome de Guillain-Barré, CIDP, Neuropatía diabética, Neuropatías de Charcot-Marie-Tooth, Neuropatías Vasculíticas, Neuropatías Amiloideas y muchas otras), 
  3. las Enfermedades de la Transmisión Neuromuscular (Miastenia Gravis y Síndrome de Lambert-Eaton) y 
  4. las Miopatías (Distrofias musculares, Miopatías Congénitas, Enfermedad de Pompe, Miopatías metabólicas, etc).

Estudios complementarios para un mejor diagnóstico

El Servicio de Enfermedades Neuromusculares de Fleni atiende un gran número de consultas (promedio de 3000/año) de pacientes en quienes se sospecha o se ha diagnosticado una enfermedad neuromuscular. Por la complejidad diagnóstica, la colaboración con otros servicios de Fleni es esencial, como es el caso de Neuropatología,  con amplia experiencia en biopsias de nervios y músculos, el de Neurofisiología, que realiza  los estudios de electromiografía y otras exploraciones neurofisiológicas y el de Imágenes, que realiza estudios por resonancia de nervios y músculos.

La sección neuromuscular ofrece a sus pacientes Estudios de Cuantificación de Umbrales Sensitivos (QST, quantitative Sensory Testing), una metodología que permite detectar y cuantificar alteraciones de la sensibilidad cutánea causadas por las enfermedades de los nervios periféricos y evaluar la eficacia de los tratamientos, y también cuenta con un Laboratorio de Estudios Autonómicos, en el que se pueden evaluar algunas de las funciones del sistema nervioso autonómo (la parte del sistema nervioso periférico que controla las funciones involuntarias de órganos como el corazón, el aparato gastrointestinal y el sistema genitourinario), que pueden resultar afectadas por las enfermedades del sistema nervioso.

Investigación en patologías neuromusculares

La investigación clínica es una de las áreas fundacionales de Fleni y tiene un lugar relevante en las actividades de la Sección de Enfermedades Neuromusculares. De esto dan cuenta las numerosas comunicaciones científicas publicadas a lo largo de los años#

En el campo de las enfermedades neuromusculares el conocimiento científico y médico se acumulan rápidamente y este conocimiento está guiando el desarrollo de nuevos tratamientos. Fleni ha participado y continúa participando en investigaciones clínicas colaborativas internacionales en las que se han definido los estándares actuales de tratamiento de enfermedades neuromusculares como ELA, Polineuropatía Inflamatoria Desmielinizante Crónica (CIDP), Síndrome de Guillain Barré, Amiloidosis Hereditaria y Miastenia Gravis.

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