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Neuromuscular

  • Las enfermedades neuromusculares afectan a miles de personas en todo el mundo, tanto niños como adultos.
  • Pueden ser de origen genético o adquirido.
  • Frecuentemente causan discapacidad física y demandan atención médica especializada.
  • Actualmente se conocen más de 800 enfermedades neuromusculares distintas y cada año se suman nuevas.
  • Con frecuencia el diagnóstico de se retrasa o es incorrecto.
  • Dentro de esta categoría de enfermedades se incluye a patologías que afectan a las neuronas motoras, los nervios periféricos, la transmisión neuromuscular y los músculos.

Enfermedades de las Neuronas Motoras

Se presentan con atrofia y debilidad muscular en las extremidades inferiores, causando problemas para caminar; o en las extremidades superiores, provocando dificultad para usar las manos, los músculos de la deglución y del hablar. También pueden estar involucrados los miembros inferiores y superiores en la misma persona.

Las neuronas motoras se encuentran en el cerebro y en la médula espinal y controlan la contracción muscular y los movimientos. Cuando se dañan, ocurre debilidad y atrofia muscular en una parte del cuerpo o en forma generalizada.

Esta categoría reúne a una muy amplia lista de enfermedades con características clínicas, edad de inicio, y gravedad diversa.

 

Enfermedades de los Nervios Periféricos o Neuropatías

Se presentan con disminución de la sensibilidad en los pies y manos, dolor, hormigueos, calambres y disminución de fuerza muscular.

Los síntomas suelen ser invalidantes e interfirieren con la actividad laboral y las acciones de la vida diaria como caminar, vestirse, usar cubiertos e higienizarse.

El dolor puede perturbar el descanso nocturno y tiende a hacerse crónico, deteriorando el estado emocional. En algunos casos, los medicamentos que se emplean para controlar el dolor causan efectos indeseables.

Las causas son muchas. Entre las más frecuentes se encuentran: diabetes, alcoholismo, enfermedades autoinmunes y trastornos genéticos.

El diagnóstico requiere métodos especiales que no están ampliamente disponibles –como estudios electrofisiológicos, autonómicos, cuantificación de sensibilidad, biopsia de nervio, neurografía por imágenes, entre otros.

El diagnóstico y su causa es un requisito indispensable para administrar un tratamiento individualizado.

 

Enfermedades de la Transmisión Neuromuscular

Habitualmente el cerebro da una orden que viaja a través de los nervios periféricos como impulso eléctrico y llega al punto de contacto entre el sistema nervioso y los músculos. Allí se libera un neurotransmisor químico que transmite esa orden al músculo y éste responde con una contracción. Estas enfermedades interfieren con ese proceso.

Se presentan con debilidad muscular y fatiga durante la actividad física. Es habitual que el reposo mejore los síntomas y que el ejercicio los provoque o empeore.

El diagnóstico se hace con el análisis de los síntomas, el dosaje de autoanticuerpos contra los componentes de la unión neuromuscular y con técnicas electrofisiológicas –dentro de esas, la Electromiografía de Fibra Aislada es el método diagnóstico de mayor sensibilidad.

Dentro de estas patologías, la más frecuente es la Miastenia Gravis autoinmune, que suele asociarse con otras enfermedades autoinmunes como el hipotiroidismo y enfermedades reumáticas. También están la Miastenias Congénitas, el Botulismo y el Síndrome de Lambert-Eaton.

Es frecuente el retraso en el diagnóstico porque los síntomas se suelen confundir con otras enfermedades.

Existen tratamientos eficaces para controlar la Miastenia. Por eso, ante la menor sospecha, es recomendable tener una consulta especializada.

 

Enfermedades de los Músculos o Miopatías

Suele presentarse con dificultad para los movimientos más comunes: subir escalones, ponerse de pie estando sentado, caminar y levantar objetos pesados. En ocasiones el problema se manifiesta durante el ejercicio físico.

Pueden ocurrir a cualquier edad.

Su origen puede ser genético, autoinmune, infeccioso, hormonal, metabólico o resultar de un efecto tóxico de medicamentos.

Para el diagnóstico, además de la evaluación clínica, hay que apoyarse en estudios complementarios, como la electromiografía, los análisis de enzimas en sangre, la biopsia muscular, las imágenes musculares por resonancia magnética y estudios de genética molecular.

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