Como instituto líder en neurociencias, Fleni tiene una larga tradición en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, pero también en su investigación. Una de ellas se centra en el Alzheimer hereditario, una forma rara y poco frecuente de la enfermedad pero que puede, sin embargo ofrecer un importante modelo de estudio debido a que sus resultados pueden extrapolarse a la variante esporádica, la más común.
Una de las principales características de la enfermedad de Alzheimer es que afecta la memoria, el pensamiento, la orientación, la comprensión, la capacidad de aprendizaje, el lenguaje y el juicio. El deterioro de la función cognitiva suele ir acompañado, y a veces precedido, por el deterioro del control emocional, el comportamiento social o la motivación.
Desde hace un tiempo, Fleni lleva a cabo una investigación centrada en una familia de unos 50 miembros con esta rara forma de Alzheimer hereditario en una pequeña localidad en la provincia de Chaco, en el límite con Salta. Esta investigación suscitó el interés del doctor Eric McDade, profesor Asociado de Neurología en Washington University School of Medicine y actual director asociado de DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer Network), quien viajó especialmente a Argentina en marzo para interiorizarse en ella.
Fleni, a la vanguardia del estudio del Alzheimer hereditario
El DIAN es la red internacional más amplia del mundo en relación a la investigación del Alzheimer en su forma hereditaria (también llamada familiar o genética) e involucra a 13 instituciones de los Estados Unidos, Europa, Australia y Argentina. Fleni es la única institución argentina y sudamericana en formar parte de DIAN.
“Fleni tiene una reputación increíble y ha estado siguiendo a estas familias por un periodo largo de tiempo. Y para nuestro estudio es realmente importante tener colaboradores sobresalientes”, apuntó el doctor McDade durante su visita al país. “El estudio DIAN ha unido a grupos de todo el mundo que han estado estudiando estas familias para juntos lograr aumentar nuestra habilidad de entender cómo se desenvuelve la enfermedad de Alzheimer y usar esa información para hallar mejores tratamientos”, completó.
Las diferencias entre Alzheimer esporádico y hereditario
Según explicó el Dr. Ricardo Allegri, Jefe de Neurología Cognitiva, Neuropsiquiatría y Neuropsicología de Fleni e Investigador Principal del DIAN en Argentina, el Alzheimer se caracteriza por ser una enfermedad edad dependiente, es decir que a medida que aumenta la edad, se incrementa la frecuencia de esta enfermedad. Debido al aumento de la expectativa de vida, la incidencia de esta enfermedad neurodegenerativa es cada vez mayor.
“El 97 por ciento de los casos de Alzheimer son formas esporádicas y entre el 1 a 3 por ciento son formas familiares o hereditarias”, indicó Allegri. Mientras que la forma esporádica, la más frecuente, está relacionada con el envejecimiento y considerada la demencia más frecuente en mayores de 65 años, la forma hereditaria de desarrolla a una muy temprana edad: entre los 30 a 60 años, promedio 45 años.
Las formas familiares o hereditarias tienen la característica de que la mitad de los descendientes presenta la enfermedad. “Entonces, si uno hace un estudio genético en esa familia, se puede saber quién va a tener la enfermedad y quién no. La idea es poder intervenir con tratamientos antes de que aparezca la enfermedad”, apuntó Allegri.
Un modelo para predecir la enfermedad
Esto quiere decir que esta forma rara de Alzheimer posibilita algo muy difícil de obtener en la medicina, que es la predictibilidad absoluta. “Tener una mutación genética predispone al desarrollo de la enfermedad mucho más tempranamente que en el caso esporádico”, señalo por su parte el doctor Patricio Chrem Méndez, neurólogo de Fleni implicado en el estudio de DIAN. “En estos casos, los portadores de la mutación generalmente desarrollan la enfermedad muy cercana a la edad de comienzo del progenitor”, completó.
El DIAN cumplió 10 años de trabajo continuo y hasta el momento ha reclutado más de 500 casos para el estudio. Una de las prioridades de su investigación es detectar la enfermedad de Alzheimer en sus primeras etapas. Los resultados preliminares del primer grupo de pacientes (150) indicaron que la bioquímica cerebral y los cambios en las neuroimágenes pueden detectarse hasta 20 años antes de la edad esperada de aparición de los síntomas.
“A pesar de que son mutaciones muy raras, una vez que se encuentran familias y grupos que tienen estas mutaciones realmente ofrecen un modelo extremadamente único para estudiar la enfermedad de Alzheimer por la predictibilidad de la enfermedad desencadenante”, dijo McDade.
El director asociado de DIAN destacó que Argentina es a través de Fleni el primer país sudamericano en estar involucrado en el estudio internacional, del que forma parte desde 2014. “Nosotros decimos que estas mutaciones no tienen fronteras y que para que nosotros podamos verdaderamente estudiar esta enfermedad y ayudar a las familias que la tienen nos debemos asegurar de que llegamos todos los países involucrados”, apuntó.
