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Enfermedad De Von Willebrand

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[ingl. Von Willebrand’s disease]
Coagulopatía congénita, de herencia autosómica dominante, debida a un déficit cuantitativo o cualitativo del factor de Von Willebrand. El gen de este factor es de gran longitud (52 exones), se ubica en el cromosoma 12 (12p13.2) y tiene penetrancia variable. Existen distintos tipos según exista un defecto cuantitativo (tipos 1 y 3) o cualitativo (tipo 2). El tipo 1, con un 25-50 % de la cantidad normal del factor, es el más común y el 3, con cifras muy bajas o indetectables del factor, el más grave. El tipo 2 se subdivide asu vez en 2A, 2B, 2M y 2N según la anomalía cualitativa presente. Las manifestaciones clínicas varían en función del tipo y del grado de afectación, aunque generalmente consisten en hemorragias mucocutáneas (epistaxis, gingivorragias, metrorragias y púrpuras) y sangrado posquirúrgico. No es frecuente la hematrosis. Es la coagulopatía congénita más frecuente y afecta aproximadamente al 1 % de la población. Terapéuticamente se utiliza la desmopresina.

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