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Enfermedad De Bruton

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ingl. Bruton’s disease]
Agammaglobulinemia congénita, recesiva, ligada al cromosoma X, que afecta a niños varones que muestran déficit o ausencia de todos los tipos de inmunoglobulina e infecciones bacterianas recurrentes, fundamentalmente respiratorias; la mayoría presenta mutaciones en el gen BTK del cromosoma X en posición Xq22, que causa una alteración de la diferenciación de los linfocitos B por déficit de la tirosina-quinasa citoplasmática. Este mismo defecto afecta también a células mieloides y es responsable de importantes y graves neutropenias en el curso de infecciones agudas.

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