Distrofia Muscular Congénita

[ingl. congenital muscular dystrophy]
Enfermedad de un grupo cuyo denominador común es su expresión clínica desde el
nacimiento. Los niños se muestran hipotónicos con frecuentes contracturas y artrogriposis, y los reflejos tendinosos se encuentran disminuidos, incluso ausentes. En la mayoría de los enfermos el pronóstico es favorable y, en la mayoría de los casos, la herencia es autosómica recesiva. Hay dos formas particularmente desfavorables: el llamado tipo de Fukuyama, que asocia a la distrofia una cardiomiopatía y retraso mental (defecto genético en 8q 31-33) y la que se asocia al síndrome de disgenesia cerebral de Walker-Warburg.

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