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Ataxia-Telangiectasia

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[ingl. ataxia-telangiectasia]
Enfermedad multisistémica de herencia autosómica recesiva por mutaciones en el gen ATM del cromosoma 11, que cumple muchas funciones entre ellas la reparación del ADN dañado. Por ello los pacientes tienen, además de manifestaciones neurológicas como ataxia y apraxia ocular, inmunodeficiencia (IgA muy disminuida), infecciones recurrentes sinupulmonares, hipersensibilidad a la radiación, susceptibilidad al desarrollo de neoplasias malignas y telangiectasias en la conjuntiva y los pabellones auriculares.

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