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Anemia De Fanconi

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[ingl. Fanconi anemia]
Enfermedadcongénita que se transmite mediante herencia autosómica recesiva, caracterizada por insuficiencia de la médula ósea, múltiples malformaciones (enanismo, hipogenitalismo, sindactilia, aplasia de adio, ptosis palpebral, sordera, etc.) y predisposición al cáncer. Su diagnóstico se basa en la pancitopenia y en la hipersensibilidad en cultivo de las células de los enfermos a sustancias alquilantes como la mitomicina o el diepoxibutano, lo cual produce un aumento de la fragilidad cromosómica espontánea que ya presentaban previamente. Es posible su diagnóstico prenatal.
SIN.: desus.: anemia aplásica congénita, anemia aplásica constitucional, aplasia constitucional de Fanconi, pancitopenia congénita, pancitopenia de Fanconi, panmielopatía de Fanconi, síndrome de Fanconi [3].
OBS.: No debe confundirse con síndrome de Fanconi.

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