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Estudio genético y de biomarcadores de Alzheimer

Estudio genético y de biomarcadores de Alzheimer en Adultos con Síndrome de Down

FLENI inició un proyecto de investigación en enfermedad de Alzheimer en Adultos con Síndrome de Down en la población Argentina.

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia en individuos mayores de 65 años. A nivel patológico, en los cerebros de individuos con EA se produce el depósito anormal dos proteínas, formando las placas seniles (péptido Aβ) y los ovillos neurofibrilares (tau hiperfosforilada). El desarrollo de biomarcadores de EA se ha basado en el análisis de estas proteínas en el líquido cefalorraquídeo y su detección por neuroimágenes (tomografía por emisión de positrones). Asimismo, se han identificado algunos genes que aumentan el riesgo de padecer EA.

El Síndrome de Down (SD) es la forma genética más común de discapacidad intelectual. A partir de los 40 años, los individuos con SD poseen un riesgo aumentado de desarrollar demencia y la mayoría presenta alteraciones similares a las que ocurren en la EA en sus cerebros.

Dado que existen escasos datos sobre biomarcadores de EA y factores genéticos de riesgo de demencia en SD, nos proponemos analizarlos realizando un estudio de seguimiento de individuos adultos con SD. Para ello, se realizarán pruebas cognitivas específicas y se analizarán biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y en neuroimágenes; también se buscará identificar la presencia de aquellos genes que confieren riesgo aumentado. 

Proponemos la hipótesis de que es posible distinguir un patrón de marcadores genéticos y bioquímicos específico para los individuos con SD que desarrollan demencia. Esperamos aportar información relevante sobre el desarrollo de demencia en individuos con SD, y contribuir al entendimiento de la EA en general.

Llevan a cabo la inviestigación los miembros del equipo profesional del Laboratorio de Biología Molecular, del Departamento de Neurología Cognitiva, Neuropsicología y Neuropsiquiatría y del Departamento de Imágenes de FLENI. Los investigadores principales pertenecen al CONICET, organismo que financia este proyecto. Asimismo, éste cuenta con el aval del Comité de Ética de FLENI.

Para más información acerca de quiénes pueden participar, que requisitos deben cumplir y que citas y estudios implica el estudio acceder aquí

Para participar escribir un correo electrónico con datos de contacto a proyectosd@fleni.org.ar o llamar al (011) 5777-3200 (interno 2801).

 

 

 

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