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Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Wilson (Enfermedad)


ingl. Wilson's disease]
Enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo, debida a una alteración en un gen del cromosoma 13 (13q14.3), el cual codifica una proteína que interviene en la excreción biliar del cobre y en su incorporación a la molécula de ceruloplasmina. La enfermedad ocurre cuando la deficiencia génica funcional es completa y, generalmente, se inicia a los 2 o 3 años. Los elevados niveles séricos de cobre se depositan en el hígado dando lugar a la aparición de las primeras manifestaciones clínicas, como hepatomegalia silenciosa, o hepatitis aguda, subaguda o crónica, o en algunos casos, hepatitis fulminante, asociada, a una anemia hemolítica. Cuando el hígado se ha sobresaturado de cobre, éste impregna otros tejidos, como el cerebro, los riñones o los ojos. Los síntomas neurológicos son diversos e incluyen temblor, disartria, marcha inestable, rigidez de los músculos faciales, distonía, etc.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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