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Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Síndrome De Chediak-Higashi


[ingl. Chediak-Higashi syndrome]
Trastorno infantil autosómico recesivo infrecuente, causado por una mutación del gen CHS1 o LYST en el brazo corto del cromosoma 1 (1q42.1-q42.2), que causa una alteración de la desgranulación de los neutrófilos y que se caracteriza por infecciones recurrentes cutáneas y respiratorias, albinismo oculocutáneo parcial, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica progresiva, y presencia de gránulos gigantes en los granulocitos de la sangre periférica y en las células progenitoras de la médula ósea. Se asocia a un síndrome linfoproliferativo (fase acelerada) que responde a pautas con etopósido y solo se cura mediante trasplante de médula ósea.
El trasplante mejora las alteraciones inmunitarias y hematológicas, no
las neurológicas.
SIN.: anomalía de Chediak-Higashi, enfermedad de Chediak-Higashi.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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