FLENI 011 5777 3200 - 24 hs
fleni
Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Glucogenosis De Tipo Iv


[ingl. type 4 glycogenosis]
Glucogenosis de herencia autosómica recesiva, debida a una deficiencia en la enzima ramificante (1,4-1,6-transglucosidasa), cuyo gen está localizado en el cromosoma 3p14. Tal defecto produce un glucógeno anormal provisto de largas cadenas externas, que recuerda en su estructura a la amilopectina. Clínicamente suele evolucionar hacia una cirrosis hepática con hipertensión portal. No obstante, existen otras formas de características neuromusculares que varían en su expresión dependiendo de la edad a la que se manifiestan (desde el recién nacido al adulto). El diagnóstico se establece mediante la determinación de la actividad enzimática en el tejido hepático, los músculos o los leucocitos. Cabe hacer un diagnóstico prenatal estudiando la actividad indicada en los amniocitos o en las vellosidades coriónicas.
SIN.: amilopectinosis, enfermedad de Andersen.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


Especialidades relacionadas con Glucogenosis De Tipo Iv


Profesionales médicos relacionados con Glucogenosis De Tipo Iv

Ver mas
Ocultar

Solicite su turno online completando el siguiente formulario

Si lo desea puede completar el siguiente formulario online. Un asistente de turnos se comunicará con usted dentro de las primeras 48 horas, para agendar el turno de acuerdo a sus necesidades. Muchas gracias.