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Enfermedad De Von Hippel -Lindau


La Enfermedad de Von Hippel Lindau (EVHL) es una mutación heredada del gen VHL, que provoca la formación de tumores en zonas del cuerpo que contienen un gran número de vasos sanguíneos. Según los últimos estudios médicos, la incidencia de la EVHL es de 1:32.000.
La EVHL fue descrita por primera vez a principios del siglo XX por Eugen Von Hippel y Arvid Lindau. Una mutación del gen VHL puede afectar a varios órganos y puede expresarse de forma diferente en cada paciente y en cada familia. Las manifestaciones más habituales de la EVHL consisten en quistes y tumores en retina, cerebro, médula espinal, riñón, páncreas y oído interno.
Los pacientes con EVHL pueden presentar hemangioblastomas cerebelosos, hemangioblastomas retinianos, feocromocitomas, cáncer de riñón, quistes pancreáticos y tumores neuroendocrinos pancreáticos.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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