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Enfermedad De Tay-Sachs


Gangliosidosis rara, con predominio entre los judíos asquenazíes y herencia autosómica recesiva debida a mutaciones del gen HEXA (15.q23-q24) que causan una deficiencia de la enzima _-hexosaminidasa A, con el acúmulo tisular consiguiente de gangliósidos GM2. En su forma clásica se inicia en el curso de los primeros meses de la vida con hiperacusia, debilidad y retraso del crecimiento. Es característica la presencia en el fondo de ojo de una mancha de color rojo cereza rodeada por una palidez macular. Con el paso de los meses se va instalando una malnutrición, un deterioro neurológico y una macrocefalia sin hidrocefalia. Los enfermos suelen fallecer antes de cumplir los 3 años de vida. El diagnóstico se establece midiendo la _-hexosaminidasa A en los leucocitos o en otros líquidos corporales, como las lágrimas o el suero. Puede hacerse un diagnóstico prenatal mediante el estudio de los fibroblastos del líquido amniótico o de la biopsia coriónica. Además de la forma clásica, existen formas de comienzo juvenil e incluso en la edad adulta.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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