Enfermedad De Pelizaeus-Merzbacher

Enfermedad hereditaria muy rara debida a mutaciones en el gen PLP1 localizado en el cromosoma X (Xp22), que codifica una proteína proteolipídica cuyo defecto produce una alteración en la mielinización del sistema nervioso central. La padecen los varones, aunque las mujeres portadoras presentan algunas veces síntomas leves. El fenotipo (nistagmo, ataxia, coreoatetosis, espasticidad) depende del tipo de mutación. La más común es la duplicación del gen. La forma neonatal más grave se debe a mutaciones puntuales en regiones críticas para la función de la proteína. Hay mutaciones que producen un fenotipo de paraparesia espástica compatible con una expectativa de vida normal.

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