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Información sobre enfermedades. Síntomas y enfermedades más frecuentes.

Enfermedad De Crouzon


Disostosis craneofacial caracterizada por craneosinostosis, hipertelorismo, exoftalmos, estrabismo, hipoplasia del maxilar superior con nariz en pico de loro y depresión infraorbitaria, labio superior muy corto, paladar ojival, prognatismo y acantosis nigricans. La craneosinostosis adopta unas veces un patrón de braquicefalia, por cierre temprano de la sutura coronaria, y otras de turricefalia, por cierre precoz de todas las suturas craneales. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante. El defecto genético radica en una mutación del gen del receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico, situado en el brazo largo del cromosoma 10. En las formas de esta enfermedad que se acompañan deacantosis nigricans, la mutación se presenta en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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