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Enfermedad De Canavan


Sinónimo: esclerosis cerebral esponjosa de Canavan. Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva, próxima a la idiocia amaurótica familiar infantil.
Se caracteriza clínicamente por un retardo del desarrollo psicomotor, con hidrocefalia, atonía de los músculos del cuello, contractura de los miembros, trastornos de la deglución y de la audición, y por una evolución frecuentemente mortal antes de la edad de 18 años; anatómicamente, por una degeneración esponjosa y vacuolar de la sustancia blanca del cerebro.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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