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Distrofina


[ingl. dystrophin]
Proteína de gran masa molecular (427 kDa) codificada por el mayor gen conocido, con 2,5 megabases y que está localizado en el brazo corto del cromosoma X (locus Xp21). Está presente en el cerebro y en las fibras musculares esqueléticas, lisas y miocárdicas, y se cree que es necesaria para la estabilidad mecánica de las células musculares. Situada en el interior de la membrana de las células musculares, por su porción N-terminal se une a la actina F, mientras que la porción C-terminal está asociada a un grupo de glicoproteínas en la membrana celular; de esta forma la célula muscular conecta el citoesqueleto con la matriz extracelular a través de la membrana plasmática. Las mutaciones del gen dan lugar a dos formas de distrofia: la de Duchenne, que es la más grave, y la de Becker, que tiene un mejor curso clínico. Ambas se transmiten con herencia recesiva. Alguna vez, la deleción del gen de la distrofina se asocia a otras deleciones de genes inmediatos, como son el que codifica el desarrollo de la corteza suprarrenal y el de la enzima glicerol-cinasa. En tales casos, se constituye un típico síndrome de genes contiguos, que asocia: enfermedad de Duchenne, hipoplasia suprarrenal congénita y de déficit de glicero-cinasa.

“El presente glosario fue realizado por los profesionales de FLENI –utilizando como fuentes no textuales– diferentes textos de medicina interna”


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