[ingl. McCune-Albright syndrome]
Síndrome caracterizado por una displasia fibrosa de varios huesos acompañadade manchas cutáneas de color café con leche y pubertad precoz. Las lesiones pigmentarias son de superficie lisa, bordes geográficos y distribución segmentaria, generalmente en el lado de las lesiones óseas, sin sobrepasar la línea media. Puede asociarse a otras alteraciones endocrinas, como tirotoxicosis, síndrome de Cushing, acromegalia, hiperparatiroidismo e hiperprolactinemia. Es un trastorno esporádico, más frecuente entre mujeres, en el que sus distintos fenotipos se deben a mutaciones activadoras del gen GNAS1 (20q13.2) que codifica la subunidad _ de la proteína estimuladora G (Gs_), la cual activa a la adenilato-ciclasa para producir AMP cíclico; la Gs_ mutada inhibe selectivamente a la GTPasa, lo que ocasiona una estimulación constitutiva de la proteína-cinasa A (o dependiente de AMP cíclico) que es la que ejerce sus efectos, a través de la correspondiente vía de señalización, en las células diana: el hueso (receptor de PTH), la piel (receptor de MSH) y diversas glándulas endocrinas, como el ovario (receptor de FSH), la glándula tiroides (receptor de la TSH), las suprarrenales (receptor ACTH) y la hipófisis (receptor de la hormona liberadora de GH o de PRL) a través de una vía de señalización. Como las mutaciones se producen en diferentes estadios del desarrollo temprano, la extensión y los tejidos afectados varían de unos enfermos a otros, y así se explica el patrón en mosaico de las lesiones cutáneas y óseas.
SIN.: displasia fibrosa poliostótica, enfermedad de McCune-Albright, osteodistrofia hereditaria de Albright, seudohipoparatiroidismo de tipo I; desus.: distrofia de Albright, osteítis fibrosa diseminada, osteítis fibrosa multifocal.
