Se trata de una enfermedad que antiguamente se conocía como “mal de San Vito”. Fue descripta por el médico estadounidense George Huntington en el año 1872. Es una patología que puede transmitirse de padres a hijos, aunque generalmente se manifiesta con todos sus síntomas cuando se alcanza la adultez.
Es causada por un defecto genético en los cromosomas que produce que una parte del ADN, se repita muchas más veces de lo que debería ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero
en una persona con Huntington se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, la cantidad de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayores probabilidades habrá que los síntomas aparezcan a una edad más temprana.
La enfermedad se manifiesta con comportamientos antisociales, alucinaciones, irritabilidad, mal – humor, impaciencia, paranoia y psicosis. Los afectados también presentan movimientos anormales, como girar la cabeza para desplazar la mirada, muecas o movimientos espasmódicos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo. La marcha puede volverse inestable. La persona puede perder la capacidad de memorizar, discernir, orientarse y hablar, entre otros cambios en las funciones cognitivas.