Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina para combinarse con el cobre del plasma. La misma se manifiesta por síntomas neurológicos (parkinsonismo, deterioro cognitivo, temblor, etc), catarata y compromiso hepático (hepatitis, cirrosis, insuficiencia). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.