Enferemedad de herencia autosómica dominante, debida a defectos de la pared vascular, que se caracteriza por la existencia de lesiones telangiectásicas en la piel y las mucosas con una distribución muy característica: límite cutáneo-mucoso de los labios, pulpejo de los dedos, lengua y pabellones auriculares. También puede existir afectación del sistema nervioso central, mucosas digestiva, urinaria o respiratoria.