Enfermedad autosómica recesiva que produce una acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Esta acumulación de galactocerebrósidos provoca un trastorno en la vaina de mielina del sistema nervioso (tanto central como periférico) La más frecuente es la de aparición temprana, que se manifiesta en bebés normalmente entre los 3 y 6 meses de edad (aunque en algunos casos puede tardar unos años en manifestarse). Los síntomas incluyen irritabilidad, fiebres, rigidez en las extremidades, convulsiones, retraso en el desarrollo, dificultades en la alimentación, vómitos y disminución del desarrollo mental y motor. En cuanto a la variedad de aparición tardía, los síntomas son similares, aunque normalmente son más leve y su desarrollo es más lento. En este caso los primeros síntomas que suelen aparecer son los relacionados con la visión, seguidos de los problemas al caminar y de la rigidez muscular.
