Encefalopatía espongiforme rara del ser humano, caracterizada por una demencia de rápida evolución con movimientos anormales, ataxia y mioclonías, aunque se conocen asimismo otras presentaciones sindrómicas.El diagnóstico se apoya en el hallazgo de complejos seudoperiódicos bifásicos o trifásicos en el EEG, la elevación de la proteína 14.3.3 en el líquido cefalorraquídeo y la hiperseñal en los ganglios basales o en la corteza cerebral en la resonancia magnética craneal. El diagnóstico de confirmación es neurohistopatológico por la combinación de las lesiones histológicas características y el hallazgo de proteína priónica resistente en la inmunohistoquímica o en la inmunotransferencia (Western blot). Existen tres variedades etiopatogénicas: esporádica, hereditaria y adquirida, esta última sea por vía yatrógena, sea por ingestión de productos con priones de la encefalopatía espongiforme bovina. Cerca del 90 % de los casos son esporádicos, y alrededor del 10 %, hereditarios por mutaciones de transmisión autosómica dominante en el gen de la proteína priónica. Una minoría de casos reviste carácter yatrógeno por el uso de instrumentos quirúrgicos.
