ingl. Wilson’s disease]
Enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo, debida a una alteración en un gen del cromosoma 13 (13q14.3), el cual codifica una proteína que interviene en la excreción biliar del cobre y en su incorporación a la molécula de ceruloplasmina. La enfermedad ocurre cuando la deficiencia génica funcional es completa y, generalmente, se inicia a los 2 o 3 años. Los elevados niveles séricos de cobre se depositan en el hígado dando lugar a la aparición de las primeras manifestaciones clínicas, como hepatomegalia silenciosa, o hepatitis aguda, subaguda o crónica, o en algunos casos, hepatitis fulminante, asociada, a una anemia hemolítica. Cuando el hígado se ha sobresaturado de cobre, éste impregna otros tejidos, como el cerebro, los riñones o los ojos. Los síntomas neurológicos son diversos e incluyen temblor, disartria, marcha inestable, rigidez de los músculos faciales, distonía, etc.
