Enfermedad genética que afecta el sistema nervioso central. Se transmite en forma autosómica dominante. Llamada también enfermedad de von Recklinghausen. Tiene 2 variantes. Tipo 1 caracterizada por manchas café con leche en la piel, gliomas óptico y neurofibromas cutáneos de distinto volumen. La variante tipo 2 presenta schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas y ependimomas tanicíticos medulares.

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