Patologías y Tratamientos


Hallervorden Spatz (Enfermedad)

Infrecuente trastorno neurológico caracterizado por signos extrapiramidales, de lesión de la vía piramidal y deterioro mental. Generalmente se inicia en la infancia y tiene un curso fatal en 2 a10 años. Los signos de disfunción extrapiramidal son más tardíos que los piramidales. Predomina una distonía y en ocasiones hay coreoatetosis y temblor. Tiene una herencia autosómica recesiva. En ocasiones da alteraciones características en la Resonancia Magnética. Actualmente se prefiere denominarla Neurodegeneración asociada a Pantotenato Kinasa (PKAN). Se produce por una mutación en el gen que codifica esta enzima, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 (20p13).

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