Enfermedad De Pompe

Glucogenosis de herencia autosómica recesiva, producida por la deficiencia de la enzima lisosomal _-1,4-glucosidasa, también llamada maltasa ácida, cuyo gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17. La carencia enzimática determina la acumulación de glucógeno en lisosomas de múltiples células y tejidos, en especial en los de las células musculares cardíacas, esqueléticas y lisas. Existen dos formas: la del lactante, con mínima o nula actividad enzimática, que se caracteriza por hipotonía, macroglosia, hepatomegalia y miocardiopatía grave, con muerte antes del año, y la del adulto, con cierta actividad enzimática residual, que no cursa con miocardiopatía sino con paresia y atrofia musculares progresivas, en particular de la musculatura proximal y respiratoria.

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