Patologías y Tratamientos


Enfermedad De Hallervorden-Spatz

Enfermedad neurológica rara, de herencia autosómica recesiva, que se manifiesta por lo regular en la adolescencia por un cuadro distónico-espástico, coreoatetosis, deterioro cognitivo y degeneración pigmentaria de la retina. El gen responsable se halla localizado en el cromosoma 20. Los enfermos fallecen a medio plazo. En el examen anatomopatológico se observa un depósito pigmentario rico en hierro en el globo pálido y en la sustancia negra. Se puede diagnosticar mediante resonancia magnética por el signo del «ojo de tigre» en las imágenes del globo pálido potenciadas en T2.

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