Enfermedad ligada al cromosoma X y debida a mutaciones en el gen de la enzima _-galactosidasa A, situado en su brazo largo (Xq22), que ocasionan una deficiencia enzimática, con el depósito consiguiente de trihexósidos de ceramida, un glucolípido, en el interior de los lisosomas celulares de múltiples tejidos como los endotelios, los músculos de arteriolas y vénulas, los túbulos renales y el miocardio. La sintomatología suele iniciarse alrededor de los 10 años de edad, aunque con anterioridad pueden aparecer algunas manifestaciones menores como pequeños angiomas y angioqueratomas. Cuando el proceso está desarrollado, los síntomas dominantes son las acroparestesias y los dolores, con frecuencia lancinantes, en las extremidades, la anhidrosis, las opacidades corneales y las alteraciones renales. El diagnóstico seestablece por el descenso de la _-galactosidasa A en el plasma, en los leucocitos o en el cultivo de fibroblastos.
