Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth

Polineuropatía sensitivomotora que se transmite por herencia variable, autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Se conocen muchos locus y genes causales de esta enfermedad, lo que da lugar a una gran heterogeneidad clínica y genética. El curso es crónico, con períodos de progresión lenta y otros de estacionamiento. A lo largo de los años se observan debilidad y atrofia de los músculos distales de las extremidades, con trastorno de la marcha, arreflexia y deformidades de los pies. Tiene dos mecanismos patogénicos principales: la degeneración axonal y la desmielinización segmentaria. En el primer caso, las velocidades de conducción nerviosa son normales o solo ligeramente lentas, mientras que en el segundo caso son muy lentas.

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