Síndrome caracterizado por acrocefalia asociada a una nariz con aspecto de pico de loro, sindactilia en las manos y los pies, y retraso mental. Son muy frecuentes la exoftalmía acompañada de hipertelorismo y las complicaciones oculares (disminución de la agudeza visual, que puede llegar a la ceguera), debidas principalmente a la hipertensión endocraneal. Generalmente, se trata de una afección esporádica, aunque en algunos casos se ha sugerido una herencia dominante.