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Patologías y Tratamientos


Disqueratosis Congénita

[ingl. dyskeratosis congenita]
Trastorno genético de herencia recesiva ligada al cromosoma X en el que los pacientes presentan hiperpigmentación abigarrada, distrofias de las uñas, hipotricosis, estatura baja, hipogenitalismo y leucoplasias precoces orales, genitales o rectales. Es frecuente que se complique con anemia, con pancitopenia semejante a la del síndrome de Fanconi y con carcinomas orales y de aparato digestivo. En el tratamiento se recomienda el uso de betacarotenos para el tratamiento de las leucoplasias y como preventivo del cáncer oral.
SIN.: síndrome de Zinsser-Cole-Engman.

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