El DIAN es un programa de diagnóstico y tratamiento de Alzheimer Familiar Hereditario dedicado a proporcionar información, apoyo y recursos a personas con riesgo genético de Alzheimer de inicio temprano, así como a avanzar en su investigación.
¿Qué es el Alzheimer Hereditario?
- Forma de la enfermedad de Alzheimer causada por mutaciones genéticas hereditarias poco frecuentes (PSEN1, PSEN2 o APP).
- Por lo general, inicia antes de los 60 años.
- Quienes con una de estas mutaciones tienen un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos.
No es la forma más común de Alzheimer. Es importante considerar esta posibilidad si:
- En la familia hay dos generaciones de Alzheimer que comienzan antes de los 60 años.
- Hay antecedentes familiares con mutaciones genéticas en uno de los tres genes.
Programa DIAN
Fleni forma parte desde 2014 de la asociación internacional DIAN (Red de Alzheimer Hereditario). Actualmente participa en dos estudios principales:
- DIAN-OBS: Estudio observacional que busca entender la enfermedad y cómo se desarrolla, incluso años antes de los síntomas. A la vez, se validan distintas técnicas de diagnóstico para incorporar a la práctica clínica.
- DIAN-TU: Implementación de ensayos clínicos con nuevos tratamientos que maximicen las probabilidades de tener éxito en el avance de tratamientos generales.
Programa de Asesoramiento Genético
En Fleni ofrecemos asesoramiento para:
- Evaluar el riesgo genético.
- Determinar si corresponde realizar un estudio genético.
- Acompañar la decisión de conocer (o no) el resultado.
El estudio genético puede realizarse sin costo dentro del programa DIAN (excepto consultas médicas).
Estudios Actuales
DIAN-TU-001 E2814 (en curso, enrolamiento cerrado):
- En individuos con una mutación confirmada y edad cercana al inicio estimado de la enfermedad (10 años antes o después del inicio). Es decir, pueden ser asintomáticos o sintomáticos leves.
- Primer estudio en utilizar dos drogas combinadas: un anticuerpo anti-amiloide aprobado por la FDA y, por primera vez utilizado en nuestro país, uno llamado Lecanemab. Al mismo tiempo, se está poniendo a prueba un anticuerpo anti-Tau versus placebo, denominado E2814.
DIAN-TU-002 (lanzamiento previsto: mediados de 2025):
- En individuos mayores de edad que estén entre 20 a 10 años antes de la fecha estimada de comienzo de la enfermedad. Es necesario ser hijo/a de un individuo con confirmación genética para participar y, luego de los dos primeros años, obtener la confirmación genética propia para seguir participando.
- Uso de Remternetug (anticuerpo anti-amiloide subcutáneo).
- Este estudio representa la utilización de anticuerpos anti-amiloides aprobados de la forma más temprana posible que alguna vez se haya intentado.
