Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer y suelen hacerlo mucho antes que la población general. Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento en este contexto sigue siendo un gran desafío.
Objetivos
- Detectar precozmente la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.
- Acompañar a las familias con un enfoque humano y especializado.
- Evitar diagnósticos erróneos, diferenciando el Alzheimer de otros trastornos neurológicos o psiquiátricos.
- Garantizar el acceso equitativo a la investigación clínica, igualando oportunidades con el resto de la población.
Equipo profesional
Un equipo multidisciplinario liderado por la neuróloga Dra. Lucía Pertierra, e integrado por:
- Neurólogas: Lucía Pertierra, Sofía Elgani
- Neuropsiquiatra: Dr. Nahuel Magrath
- Neuropsicólogas: Fernanda Tapajoz, María Belén Helou
Colaboradores en investigación:
- Dr. Ezequiel Surace (bioquímico, CONICET)
- Lic. Giulia Clas (bióloga, doctoranda UBA)
Investigación activa: Estudio IASDA
Estamos llevando adelante un estudio longitudinal observacional sobre adultos con síndrome de Down. Buscamos:
- Comprender cómo es el envejecimiento normal en esta población.
- Estudiar cómo se manifiesta el Alzheimer en quienes lo desarrollan.
Nuevos desarrollos internacionales
Próximamente, y en alianza con Washington University y centros europeos, participaremos del desarrollo de una herramienta neuropsicológica innovadora para mejorar el diagnóstico del Alzheimer en síndrome de Down.
La Dra. Pertierra también es miembro de la Trisomy 21 Research Society y ha trabajado junto a ASDRA en tareas de divulgación y apoyo a familias. También forma parte del Global Brain Health Institute, junto al Dr. Magrath.
