La demencia de inicio temprano, también denominada demencia presenil, comprende los cuadros demenciales que se presentan antes de los 65 años. A diferencia de las formas tardías, estas entidades afectan a personas en plena etapa laboral y familiar, lo que les confiere un impacto individual, social y económico particularmente significativo. Su diagnóstico exige un abordaje especializado e interdisciplinario, ya que las causas son heterogéneas y los criterios clásicos de demencia frecuentemente no se aplican de manera directa a esta población.
¿Qué es la demencia presenil?
Se estima que entre el 5 y el 10% de todos los casos de demencia corresponden a formas de inicio temprano. En este grupo, la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (EAIT) es la causa más frecuente, seguida por la demencia frontotemporal, la demencia con cuerpos de Lewy y las formas vasculares, entre otras. Una proporción relevante, aunque lejos está de ser la mayoría, tiene base genética identificable.
Se debe considerar esta posibilidad cuando:
Aparece deterioro cognitivo progresivo antes de los 65 años.
Existen antecedentes familiares de demencia de inicio temprano en una o más generaciones.
Se identifican cambios conductuales, de lenguaje o visuoespaciales en una persona joven sin otra causa aparente.
Se detectan biomarcadores de enfermedad de Alzheimer (amiloide, tau) en etapas presintomáticas o de deterioro cognitivo leve.
Objetivos del programa
Diagnosticar con precisión y precozmente la causa subyacente del deterioro cognitivo en adultos menores de 65 años.
Acompañar a los pacientes y sus familias con un enfoque humano, integral y sostenido en el tiempo.
Evitar diagnósticos erróneos o tardíos, diferenciando las distintas etiologías y sus perfiles cognitivos específicos.
Garantizar el acceso a la investigación clínica de vanguardia, incluyendo estudios observacionales y ensayos terapéuticos.
Optimizar la calidad de vida mediante intervenciones farmacológicas y no farmacológicas adaptadas a cada paciente.
Estudios en curso
Nuestro programa participa activamente en investigaciones clínicas de alcance internacional, con el objetivo de comprender mejor la historia natural de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y otras enfermedades neurodegenerativas, y evaluar intervenciones terapéuticas innovadoras.
Estudio observacional longitudinal LEADS – Longitudinal Early-Onset Alzheimer’s Disease Study
Fleni forma parte de la red multicéntrica internacional LEADS, financiada por el National Institute on Aging (NIA) de los Estados Unidos. Este estudio longitudinal sigue a adultos entre 40 y 64 años con diagnóstico de deterioro cognitivo leve amnésico o enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, así como a controles cognitivamente normales de la misma franja etaria.
Sus objetivos principales incluyen:
Caracterizar el fenotipo clínico, cognitivo, de neuroimágenes y de biomarcadores de la EAIT en comparación con formas tardías.
Identificar factores que modulan la progresión de la enfermedad en pacientes jóvenes.
Validar herramientas diagnósticas —incluyendo PET amiloide, PET tau y biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y sangre— en esta población específica.
Construir una cohorte bien caracterizada que sirva de base para futuros ensayos terapéuticos.
Los participantes del estudio LEADS colaboran con la ciencia sin recibir ningún tratamiento experimental. El protocolo incluye evaluaciones neuropsicológicas, resonancia magnética, PET y extracción de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma, realizadas a intervalos regulares.
Ensayos clínicos farmacológicos: Investigación terapéutica en demencia presenil
Paralelamente a los estudios observacionales, nuestro programa participa en ensayos clínicos farmacológicos de fase II y III orientados a pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Estos ensayos evalúan nuevas moléculas con potencial modificador de la enfermedad y tratamientos sintomáticos.
La participación en ensayos farmacológicos está sujeta a criterios de elegibilidad específicos (edad, confirmación de biomarcadores, estadio clínico). Nuestro equipo acompaña a cada paciente en el proceso de evaluación e inclusión, garantizando la comprensión informada del protocolo y el seguimiento continuo durante toda la duración del estudio.
¿Quién puede consultar?
Toda persona menor de 65 años con queja cognitiva subjetiva, diagnóstico de deterioro cognitivo leve o demencia de inicio reciente puede solicitar una consulta en nuestro programa. También recibimos derivaciones de otros servicios y médicos de cabecera. El proceso diagnóstico se adapta a las necesidades clínicas de cada paciente y puede incluir evaluación neuropsicológica completa, neuroimágenes estructurales y moleculares, y estudio de biomarcadores en sangre.
