[ingl. type 4 glycogenosis]
Glucogenosis de herencia autosómica recesiva, debida a una deficiencia en la enzima ramificante (1,4-1,6-transglucosidasa), cuyo gen está localizado en el cromosoma 3p14. Tal defecto produce un glucógeno anormal provisto de largas cadenas externas, que recuerda en su estructura a la amilopectina. Clínicamente suele evolucionar hacia una cirrosis hepática con hipertensión portal. No obstante, existen otras formas de características neuromusculares que varían en su expresión dependiendo de la edad a la que se manifiestan (desde el recién nacido al adulto). El diagnóstico se establece mediante la determinación de la actividad enzimática en el tejido hepático, los músculos o los leucocitos. Cabe hacer un diagnóstico prenatal estudiando la actividad indicada en los amniocitos o en las vellosidades coriónicas.
SIN.: amilopectinosis, enfermedad de Andersen.
