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Síndrome De Crigler-Najjar

Enfermedades

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[ingl. Crigler-Najjar syndrome]
Enfermedad familiar debida a una deficiencia de la enzima glucoronato-transferasa. Se conoce la existencia de cerca de cuarenta mutaciones génicas
distintas responsables de esta enfermedad. La deficiencia completa de la enzima se define como el tipo I, que se transmite de forma autosómica recesiva. Su sintomatología se inicia en el curso de los tres primeros días de vida con una ictericia, expresión de un aumento en los niveles sanguíneos de la bilirrubina indirecta, que no puede ser conjugada ni excretada, al carecerse de la transferasa. Sin tratamiento, evoluciona rápidamente hacia la producción neonatal de la encefalopatía bilirrubínica (kernícterus), que puede dejar graves secuelas o, incluso, ser mortal. El riesgo de encefalopatía persiste a través de los años. El tratamiento consiste en una exanguinotransfusión que, a menudo, debe ser repetida, y se complementa mediante fototerapia mantenida de por vida. En el tipo II, la deficiencia enzimática es parcial y la herencia es dominante con poca penetrancia. Se manifiesta también por ictericia, pero no suele producir encefalopatía bilirrubínica. Se recomienda el tratamiento con fenobarbital.
SIN.: enfermedad de Crigler-Najjar.

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