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Paramiotonía Congénita

Enfermedades

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[ingl. paramyotonia congenita]
Enfermedad muscular de herencia autosómica dominante por mutaciones en el gen SCNA4 del cromosoma 17 (17q23.3). Se caracteriza por una miotonía que afecta generalmente a la cara, el cuello y los músculos distales de las extremidades, y que empeora con el ejercicio y con el frío. Puede haber episodios breves de debilidad muscular facilitados por la ingesta de potasio e independientes de la temperatura. La base fisiopatológica es una alteración, dependiente de la temperatura, de la conductancia del sodio en la membrana muscular. No tiene tratamiento específico.SIN.: desus.: enfermedad de Eulenburg.

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