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Neurofibromatosis De Tipo 2

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[ingl. neurofibromatosis type 2]
Neurofibromatosis caracterizada por la aparición frecuentísima de schwannomas vestibulares bilaterales en la tercera década de la vida y de meningiomas, gliomas y schwannomas en otras localizaciones. Las opacidades subcapsulares posteriores del cristalino son características, no así las manchas de café con leche ni los neurofibromas. Se transmite con carácter autosómico dominante y es mucho más rara que el tipo 1. El gen responsable, NF2, se encuentra en el cromosoma 22 (22q12.2) y codifica la proteína neurofibromina 2, también conocida como schwannomina o merlina.

OBS.: Puede verse también con elisión de la preposición: “neurofibromatosis tipo 2”.

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