Compartir en

Hallervorden Spatz (Enfermedad)

Enfermedades

Sembrá esperanza Tu donación puede salvar vidas Historias Fleni Ya rehabilitamos más de 8000 pacientes

Infrecuente trastorno neurológico caracterizado por signos extrapiramidales, de lesión de la vía piramidal y deterioro mental. Generalmente se inicia en la infancia y tiene un curso fatal en 2 a10 años. Los signos de disfunción extrapiramidal son más tardíos que los piramidales. Predomina una distonía y en ocasiones hay coreoatetosis y temblor. Tiene una herencia autosómica recesiva. En ocasiones da alteraciones características en la Resonancia Magnética. Actualmente se prefiere denominarla Neurodegeneración asociada a Pantotenato Kinasa (PKAN). Se produce por una mutación en el gen que codifica esta enzima, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 (20p13).

Solicitar un turno Donar a Fleni