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Fibrosis Quística

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Enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo y constituye el proceso genético más frecuente de cuantos afectan letalmente a la raza blanca. Se halla producida por la deficiencia de una proteína reguladora de la conductancia transmembranaria que determina que todas las glándulas secretoras de moco elaboren un producto altamente denso, viscoso y adherente, lo que dificulta su movilización y evacuación. El gen que codifica la proteína se halla ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. Sus manifestaciones clínicas más frecuentes e importantes son el síndrome de íleo meconial, el síndrome diarreico crónico y el síndrome respiratorio. Menos relevantes son algunas otras, como la disfunción hepática o las alteraciones en la esfera genitourinaria. La evolución es letal en términos cada vez más prolongados; actualmente es frecuente que estos enfermos lleguen a la edad adulta joven. El diagnóstico se establece por lo regular fácilmente. La elevación de la concentración de cloro en el sudor por encima de 70 mEq/l es prácticamente patognomónica de la enfermedad. También se puede recurrir a estudios genéticos o a la valoración de las secreciones pancreáticas, que estarían disminuidas. Las actuaciones terapéuticas son múltiples: quirúrgicas en el caso del íleo meconial; fermentos pancreáticos y una dieta rica en calorías y proteínas en la diarrea crónica; drenaje postural, fisioterapia respiratoria, aerosoles con suero fisiológico y _1-antitripsina desoxirribonucleasa humana recombinante de tipo I, antibioticoterapia selectiva en el curso de las infecciones y eventualmente trasplantes pulmonares en el caso de la patología respiratoria.
SIN.: enfermedad fibroquística del páncreas, fibrosis quística del páncreas, mucoviscidosis; coloq.: enfermedad del beso salado; desus.: síndrome de Clarke-Hadfield.

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