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Enfermedad De Von Recklinghausen

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[ingl. von Recklinghausen’s disease]
Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes familiares. Se transmite de forma hereditaria con carácter autosómico dominante, y constituye una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, pues afecta a 1 de cada 3000 recién nacidos. El gen responsable, NF1, se sitúa en el brazo largo del cromosoma 17 y codifica la proteína neurofibromina.
La variante NF2 produce neurofibromas vestibulares que general anacusia progresiva.

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