Lipoidosis infantil del tipo más frecuente, debida a la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, que está codificada por un gen situado en el cromosoma 1 (q21-q31) y participa en el metabolismo de los glucocerebrósidos. En su ausencia se produce un acúmulo de glucosilceramida en las células del sistema reticuloendotelial. Se conocen tres formas clínicas: a) infantil, aguda o neurovisceral: de aparición en los primeros meses de la vida, se manifiesta con una gran esplenomegalia, hiperesplenismo, laringoespasmo y disfagia; b) crónica o visceral: aparece a cualquier edad y es particularmente común entre judíos asquenazíes; clínicamente se manifiesta por esplenomegalia y trombocitopenia secundaria, hepatomegalia que puede ir seguida de hipertensión portal y alteraciones óseas (deformidad del fémur en matraz de Erlenmeyer), y c) subaguda o juvenil: predominan en ella los trastornos intelectuales y neurológicos como la oftalmoplejía internuclear.Todas las formas se heredan con carácter autosómico recesivo. El diagnóstico se establece por la presencia en la médula ósea o en el hígado de células reticulares cargadas de cerebrósidos, las llamadas células de Gaucher, multinucleadas y con un protoplasma estriado que recuerda a un papel de seda arrugado, y se confirma determinando la enzima glucocerebrosidasa en leucocitos y en cultivo de fibroblastos. Los estudios en biopsia corial y en cultivo de fibroblastos obtenidos en el líquido amniótico permiten el diagnóstico prenatal. El tratamiento se realiza con la enzima deficitaria, que en la actualidad se obtiene con técnicas de ingeniería genética. En casos excepcionales se realiza una esplenectomía.
