Enfermedad De Bourneville

Esclerosis tuberosa. Facomatosis autosómica dominante con penetrancia incompleta debida a mutaciones (deleciones) de los genes TSC1 (9q.34) o TSC2 (16p.13), la más común, que codifican respectivamente la hamartina y la tuberina, proteínas supresoras del crecimiento tumoral. La sintomatología principal se observa en la piel y en el sistema nervioso. En la primera es característica la aparición de manchas acrómicas, angiofibromas de Pringle ubicados en los surcos nasogenianos y en forma de mariposa sobre las mejillas y el dorso de la nariz, y papilomas ungueales de Koenen. Desde el punto de vista neurológico, son muy frecuentes la epilepsia y el retraso mental.

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