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Enermedad de Canavan

Enfermedades

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La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre la población judía.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la sustancia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de viday sez manifiesta por hipotonía muscular, retraso madurativo,ceguera y convulsiones.

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