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Distrofia Muscular De Duchenne

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[ingl. Duchenne’s muscular dystrophy]
Distrofia muscular gravísima debida a mutaciones (generalmente deleciones o duplicaciones) en el gen que codifica la distrofina en el locus p21 del cromosoma X. La ausencia de distrofina determina la degeneración de la fibra muscular por la entrada de calcio y la activación de proteasas. Las mujeres pueden ser portadoras asintomáticas o sufrir síntomas menores, mientras que los hombres padecen la enfermedad. Comienza en la infancia: los niños pierden la marcha y se caen fácilmente. La debilidad progresiva, de predominio en las cinturas, afecta a las cuatro extremidades, con seudohipertrofia, insuficiencia ventilatoria, cardiomiopatía y retraso mental. En la adolescencia, los pacientes están en una silla de ruedas y fallecen precozmente por las complicaciones cardiopulmonares.
SIN.: distrofia muscular progresiva, distrofia muscular seudohipertrófica, enfermedad de Duchenne; desus.: distrofia muscular infantil, miodistrofia de Duchenne.

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