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Distrofia Miotónica

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[ingl. myotonic dystrophy]
Enfermedad multisistémica que tiene dos variantes: el tipo 1 o enfermedad de Steinert es debido a la expansión de un trinucleótido CTG en el gen DMPK (cromosoma 19q13.3) y en él se produce con frecuencia el fenómeno de la anticipación por expansión del gen, lo que da lugar a formas muy graves y precoces o congénitas; el tipo 2 o miopatía miotónica proximal es producido por la expansión de un tetranucleótido CCTG en el intrón 1 del gen ZFP9 (Cr 3q21). En ambas variedades hay una distrofia muscular con miotonía que en el tipo 1 afecta inicialmente a los músculos distales de las extremidades y la cara y a los oculomotores, mientras que en el tipo 2 afecta más a los músculos proximales. Además de la distrofia muscular, los pacientes sufren alopecia frontal, cataratas, diabetes, hipogammaglobulinemia, hipogonadismo, hipoventilación, hipersomnia, trastornos neuropsicológicos y otras muchas manifestaciones clínicas.
SIN.: distrofia miotónica de Steinert, distrofia muscular miotónica, miotonía atrófica, miotonía distrófica, enfermedad de Steinert; desus.: atrofia miotónica, distrofia muscular de Steinert, síndrome de Steinert-Curschmann.

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