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Ataxia De Friedreich

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[ingl. Friedreich’s ataxia]
Enfermedad autosómica recesiva, la forma más frecuente de ataxia hereditaria, causada por mutaciones (casi siempre, la expansión de un triplete GAA) en el gen x25 del cromosoma 9 que codifica la frataxina. Mientras el polimorfismo normal varía entre 8 y 22 repeticiones, la expansión patológica suele oscilar entre 200 y 1700 repeticiones. La expansion del alelo más pequeño se correlaciona directamente con la gravedad de la enfermedad e inversamente con la edad de inicio. El cuadro clínico clásico comienza en la primera década de la vida con inestabilidad para andar, dolores lancinantes en las piernas, arreflexia, signo de Babi_ski, alteraciones de la sensibilidad profunda, pie cavo, cifoescoliosis y miocardiopatía. Tras conocerse la mutación se han descrito, sin embargo, fenotipos muy diferentes.
SIN.: ataxia espinal hereditaria, ataxia espinocerebelosa de Friedreich, ataxia familiar, ataxia hereditaria, ataxia hereditaria de Friedreich, enfermedad de Friedreich, heredoataxia, heredoataxia espinal, síndrome de Friedreich; desus.: tabes familiar, tabes de Friedreich, tabes hereditaria.
La hemorragia puede afectar el interior del cerebro o producirse debajo de las meninges, en el espacio lleno de líquido cefalorraquídeo que separa las membranas del cerebro (hemorragia subaracnoidea o subdural). La acumulación de sangre genera un hematoma y puede aumentar la presión intracraneal, comprimiendo el cerebro dentro del cráneo y agravando el daño. Según la zona afectada, el paciente experimentará una alteración en una función cognitiva o en una parte del cuerpo. Las consecuencias de un ataque pueden ir desde dificultad para hablar o entender palabras y la parálisis de una mitad del cuerpo (hemiplejia) hasta una debilidad en una extremidad, alteraciones en los gestos faciales o problemas para tragar la comida. Las secuelas físicas aparecen en el lado opuesto del cuerpo que padeció la isquemia o hemorragia. Es fundamental estar alerta a los síntomas para iniciar rápidamente un tratamiento. Cuanto antes se inicia, más probabilidades existen de limitar las secuelas. La rehabilitación suele ser exitosa para tratar muchos de los déficits neurológicos y los problemas emocionales (depresión, ira, angustia) que sobrevienen tras un ataque. De todos modos, 25% de las personas que sufrieron un ataque cerebral vuelve a tener otro en los siguientes cinco años.

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