Compartir en

Adrenoleucodistrofia

Enfermedades

Sembrá esperanza Tu donación puede salvar vidas Historias Fleni Ya rehabilitamos más de 8000 pacientes

[ingl. adrenoleukodystrophy]
Enfermedad peroxisomal transmitida por herencia dominante ligada al cromosoma X y debida a mutaciones en el gen de una proteína transportadora de trifosfato de adenosina en la membrana peroxisomal. Se produce un defecto de la oxidación y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, testículos, glándulas suprarrenales y sangre, donde son útiles para el diagnóstico bioquímico de la enfermedad. Se reconocen varios fenotipos con afectación cerebral preferente del niño, del adolescente y del adulto, otros con degeneración axonal medular, polineuropatía y enfermedad de Addison, casos con enfermedad de Addison aislada y casos asintomáticos.

Solicitar un turno Donar a Fleni