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Abetalipoproteinemia

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Ausencia de lipoproteína _ en la sangre, en el suero o en el plasma. Trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo lipoproteico caracterizado por la ausencia congénita de apolipoproteína _ en la sangre debida a mutaciones del gen que codifica la proteína microsómica intestinal de transferencia de triglicéridos. Cursa con hipocolesterolemia y ausencia de quilomicrones, VLDL y LDL en el plasma, así como con malabsorción de grasas y de vitaminas liposolubles, ataxia, neuropatía, retinitis pigmentaria y acantocitosis. Sin.: enfermedad de Bassen-Kornzweig, síndrome de Bassen-Kornzweig; desus.: acantocitosis, neuropatía abetalipoproteinémica, síndrome abetalipoproteinémico.

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